Dampak akibat mutasi Gen

Bebek aneh
Pernah lihat filmnya Taiyo No Uta? Di film itu ada gadis yang namanya Kaoru Amane punya penyakit aneh. Ia memiliki penyakit yang sangat peka terhadap sinar matahari, sehingga seluruh jendela rumah tertutup rapat oleh gorden tebal sepanjang waktu.
Penyakit itu bukan rekayasa. Kita menyebut penyakit yang sensitif terhadap sinar matahari itu dengan nama Xeroderma Pigmentosum (XP). Ciri khas penyakit ini adalah kulit yang kering dan mengalami kelainan pigmentasi, serta adanya perkembangan tumor malignan, sehingga pasien XP ini umumnya meninggal pada usia muda akibat kanker kulit.
XP merupakan penyakit yang langka dan ditransmisikan melalui sifat resesif pada autosom berupa kerusakan pada mekanisme perbaikan DNA. Namun meskipun tergolong penyakit langka (Frekuensi di US dan Eropa adalah sekitar 1 kasus per 250.000 populasi; frekuensi di Jepang adalah sekitar 1 kasus per 40.000 populasi), XP ditemukan hampir pada seluruh ras manusia di bumi.
Sinar UV dari matahari dapat menyebabkan mutasi pada sel tubuh, menyebabkan timbulnya kerusakan pada DNA berupa dimer timin, dimer timin-sitosin, ataupun dimer sitosin. Kerusakan atau mutasi pada DNA akibat sinar UV ini dapat diperbaiki dengan menggunakan proses fotoreaktivasi & dengan dibantu oleh enzim fotoliase (photoreactivating enzyme). Enzim ini diproduksi oleh gen phr dan berfungsi dalam memotong dimer. Gen phr ini ditemukan cukup banyak pada sel organisme eukariot, kecuali pada penderita XP sehingga pada penderita XP aktivitas enzim fotoliase ini cukup rendah.
Di Indonesia, kasus penyakit ini masih jarang dijumpai. Ada beberapa laporan tapi jumlahnya tidak banyak. Di Amerika Serikat, angka kejadian penyakit ini hanya sepersejuta dari populasi. Dengan kata lain, dari satu juta orang, hanya ada satu penderita XP. Persentasenya kecil sekali. Jika angka kejadian di negara kita dianggap sama, maka di seluruh penjuru Indonesia, hanya ada sekitar 200-an penderita kelainan kulit ini.
Penyakit ini berupa kelainan pada DNA sel kulit. Pada orang normal, DNA ini bertugas memperbaiki sel-sel yang rusak. Tapi pada penderita XP, DNA ini abnormal sehingga tidak bisa bekerja sebagaimana mestinya. Ia tidak bisa melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Akibatnya, kulit menjadi sangat sensitif terhadap sinar Matahari yang memang kaya UV.
Jika terkena sinar matahari, sel-sel kulit akan rusak. Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian. Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak mengalami masalah apa-apa.
Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit.
Akibat Pernikahan Sekerabat
Karena gangguan XP terjadi pada cetak biru sel, penyakit ini bersifat genetik. Tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Tidak.
Dua orangtua sehat bisa saja mempunyai anak yang menderita XP jika keduanya membawa gen penyakit ini. Gen XP bersifat resesif, tidak dominan, sehingga orang yang membawa gen ini tidak selalu sakit. Bisa saja kulitnya sehat walafiat.
Tapi jika ia menikah dengan orang yang juga sama-sama membawa gen XP, anaknya punya kemungkinan menderita penyakit ini. Itulah sebabnya, angka kejadian penyakit ini umumnya lebih tinggi di masyarakat-masyarakat di mana pernikahan sesama kerabat dekat lazim terjadi. Ini misalnya terjadi Jepang dan negara-negara Timur Tengah.
Jika dua orang masih kerabat dekat, misalnya masih sepupu satu sama lain, keduanya mungkin membawa gen yang sama. Jika keduanya sama-sama membawa gen resesif XP, lalu menikah, maka masing-masing orangtua akan menyumbang satu gen XP kepada anaknya. Itu sebabnya, anak bisa menderita XP meskipun kedua orangtuanya sehat-sehat saja.
“Dua pasien yang pernah saya tangani juga begitu. Kedua orangtua mereka masih sepupu satu sama lain,” kata Dr. dr. Aida S.D. Suriadiredja, Sp.KK, ahli kulit dari Rumah Sakit Kanker Dharmais, Jakarta. Selama praktik di RS Kanker Dharmais, Aida sudah menangani tiga pasien penderita penyakit ini. Ketiga pasien RS Kanker Dharmais itu dirujuk ke Aida saat ketiganya sudah dalam fase kanker kulit. Jadi, mereka ditangani Aida bukan karena XP-nya tapi karena kankernya.
Menyebar ke Mana-mana
Karena XP merupakan penyakit bawaan, penderita sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Namun, pada tahun pertama, bayi dengan kelainan XP bisa saja belum menunjukkan gejala sakit. Biasanya penyakit ini mulai terdeteksi pada saat bayi berusia 1 – 2 tahun. Pada usia ini, kulit bayi mulai menunjukkan bercak-bercak hitam jika terkena sinar Matahari.
Jika deteksinya telat, gangguan XP bisa berkembang lebih parah. Penyakit ini bisa menyebar ke mana-mana. Salah satu komplikasi yang paling sering adalah kanker kulit. Kanker kulit pada penderita XP biasanya lebih parah daripada penderita non-XP.
Seperti kita tahu, kanker kulit jenisnya bermacam-macam. Ada kanker kulit basal, skuamosa, dan melanoma. Pada penderita non-XP, jenis kanker yang menyerang biasanya hanya satu macam. Tapi pada penderita XP, ketiga jenis kanker kulit itu bisa mengeroyok secara beramai-ramai. Kanker kulitnya multipel. Pada usia balita saja, resiko kanker kulit seorang penderita XP sama dengan risiko seorang petani atau pelaut yang sudah puluhan tahun terpanggang matahari setiap hari.
Selain menyerang kulit luar, kanker pada pasien XP juga bisa menyerang rongga mulut meskipun rongga mulut tidak terkena sinar matahari. Bahkan, bisa juga menyerang otak dan paru-paru.
Selain menyebabkan kanker, kelainan XP juga bisa menyebar ke mata dan saraf. Pada mata, gangguan XP bisa menyebabkan pasien menderita fotofobia. Matanya tidak kuat terkena cahaya karena memang sangat sensitif. Bukan hanya itu, gangguan XP juga menyebabkan radang di mata. Pada otak, kelainan XP juga bisa menyebabkan penderita mengalami keterlambatan mental.
Pendek kata, meskipun urusannya kelihatan sepele, penyakit XP bisa menimbulkan masalah lain yang lebih gawat. Meski hanya masalah kulit, XP bisa menjalar ke mana-mana, ke berbagai organ lain.
Menurut penuturan Aida, pasien pertama yang ia tangani datang kepadanya dalam keadaan telat. Orangtuanya baru sadar bahwa anaknya menderita penyakit serius setelah ia berumur tujuh tahun. Pada saat itu, XP sudah berkembang menjadi kanker kulit. Dua jenis kanker kulit sekaligus.
Pakai Baju “Astronaut”
Meskipun bisa ganas dan menjalar ke mana-mana, penyakit XP-nya sendiri (bukan kankernya) tidak terlalu sulit dikendalikan. Pantangannya hanya sinar matahari. Ini yang seratus persen harus dihindari.
Pada orang sehat, sinar matahari yang sebaiknya dihindari hanya pada pukul 10.00 – 15.00. Sebelum pukul sembilan, sinar matahari malah bisa bermanfaat membantu pembentukan vitamin D di dalam tubuh. Tapi pada penderita XP, sinar matahari pukul berapa pun harus dihindari. Tak bisa ditawar sama sekali kalau pasien ingin sehat. Bahkan sinar matahari paling pagi pun harus dihindari. Paparan UV dalam dosis sangat kecil saja sudah bisa membuat kulitnya bereaksi.














Bayi lahir dengan dua penis

Kelahiran seorang bayi aneh asal Hejian, sebuah kota di provinsi Henan, yang memiliki dua penis adalah kasus yang sangat jarang. Kondisi langka itu disebut dengan istilah fetus in fetu (FIF) dan terjadi satu dalam 500.000 bayi yang dilahirkan dalam keadaan hidup.
Menurut Prof dr H Soehartono DS Sp OG KFER dari Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga Surabaya, kasus fetus in fetu terjadi karena adanya mutasi gen. “Hal itu terjadi saat janin akan terbentuk di dalam rahim. Seharusnya janin itu sudah terbelah menjadi dua untuk menjadi kembar,” jelasnya.
Namun, mutasi gen membuat salah satu janin yang telah membelah tidak mampu berkembang secara sempurna. Selanjutnya sepanjang pertumbuhan janin yang sehat, janin yang tidak berkembang ini tetap menempel. Menempelnya bisa terjadi di mana saja dan sebagian bisa ikut tumbuh namun dipastikan tidak akan sempurna.

“Misalnya bagian penis saja, tidak ada yang akan bisa hidup dan berkembang di janin yang hidup itu karena janin yang hidup lebih dulu mengambil nutrisi untuk pertumbuhannya dan tidak mungkin berbagi dengan janin yang tidak sempurna tersebut,” ungkap Prof Soehartono.